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先天性肢體畸形-骨發生不全症

骨發生不全症是一種膠原質代謝疾病，造成身體中凡是含有第一型膠原質的組織都會受到影響，其中骨骼系統表現的臨床症況最為明顯。骨骼脆弱的程度，小自輕微的骨質疏鬆，大到懷孕中嬰兒的子宮內骨折，甚而有致死的狀況發生。由於骨骼的脆弱，小朋友在日常活動裏經常發生骨折，並且產生骨骼的變形。除了骨骼的脆弱外，患者會合併有各項不同程度的眼白呈藍色、聽力喪失、及牙齒發育不良等症狀。